Preconceptioneel advies bij AGS
Waar gaat deze richtlijn over? Ouders die beide drager zijn van een mutatie in het CYP21A2 of CYP11B1 gen resulterende in respectievelijk 21-hydroxylase deficiëntie of 11-betahydroxylase deficiëntie hebben 25% kans op een kind met het adrenogenitaal syndroom (AGS). Bij een meisje met klassiek AGS is er een kans op virilisatie van het uitwendige…
