Nederland participeert in eerste internationale Pheo Para Awareness week
‘Nee hoor, dat is zo zeldzaam, dat kun je niet hebben.’ Vele patiënten met een feochromocytoom of paraganglioom hebben deze woorden ooit gehoord uit de mond van hun behandelaar. En het is waar. Deze neuro-endocriene tumoren zijn ontzettend zeldzaam, maar dat betekent niet dat ze niet bestaan. Van 23 tot en met 29 augustus wordt daarom, met een Pheo Para Awareness Week, wereldwijd aandacht gevraagd voor dit bijzondere fenomeen. De Nederlandse Bijniervereniging NVACP en de Nederlandse Vereniging voor patienten met Paragangliomen (waaronder feochromocytomen) NVPG sluiten zich, op uitnodiging van de Amerikaanse Pheo Para Alliance aan bij dit initiatief. Phaeo Para Support UK participeert eveneens.
Nederlandse videobijdragen Voor deze week wordt een serie internationale, online filmpjes gemaakt, waarmee diverse kanten van deze tumoren worden belicht. Ook enkele Nederlandse specialisten en patiënten leveren een video-bijdrage. Vanuit Nederland hebbende artsen Prof. Dr. Jeroen Jansen (KNO-arts LUMC) en Prof. Dr. Henri Timmers (internist-endocrinoloog Radboud UMC) hun medewerking toegezegd. Doel is om meer aandacht voor deze zeldzame tumoren te vragen bij het grote publiek, maar zeker ook bij de medici in ons land. Het is voor de patiënt namelijk nog vaak een te lange weg om de juiste diagnose te krijgen.
Feochromocytomen en Paragangliomen Feochromocytomen en Paragangliomen zijn zeldzame neuro-endocriene tumoren, die voorkomen van de schedelbasis tot aan de bekkenbodem. Doordat ze verschillende verschijningsvormen kennen, zijn ze moeilijk te diagnosticeren. Zo kunnen ze zowel goedaardig als kwaadaardig zijn. Deze tumoren kunnen door erfelijkheid, maar ook sporadisch, verschijnen, waarbij mutaties in meerdere genen een rol kunnen spelen. Daarnaast kunnen deze tumoren een overproductie van de stresshormonen adrenaline, noradrenaline en dopamine veroorzaken. Een overkoepelend kenmerk is de lange weg die veel patiënten afleggen voordat de daadwerkelijke diagnose wordt gesteld, tenzij er al een erfelijke factor bekend is. De behandeling van deze tumoren verschilt sterk en is afhankelijk van de locatie van de tumor, de mutatie, het formaat en de activiteit op het gebied van overproductie van stresshormonen. De behandelwijze loopt uiteen van chirurgische verwijderen, het toepassen van verschillende soorten van bestraling en chemo tot “wait and scan”. Bij iedere patiënt is een multidisciplinair overleg vereist en in overleg wordt voor de beste optie gekozen.
Jaarlijks worden er in Nederland slechts tussen de 150 – 200 mensen met een feochromocytoom of één of meerdere paragangliomen gediagnosticeerd.
Ervaringsverhaal – Feochromocytoom
Suzan (46) uit het Westfriese Nieuwe Niedorp stond al bekend als een bezige bij en stresskipje. In de loop van de jaren leerde ze leven met regelmatige burn outs en andere stressklachten, maar aan het begin van 2019 ging het helemaal mis. Het leek een griepje, maar dat ging niet over. De klachten werden zelfs steeds heviger en atypisch. Talloze onderzoeken en ziekenhuisopnames volgden, maar de artsen hadden geen idee wat er aan de hand was. Tot haar huisarts opperde dat het misschien wel een heel zeldzaam verschijnsel kon zijn. Dat was het vast niet, want het kwam te weinig voor, maar hij wilde het toch uitsluiten. Hij verwees haar naar een endocrinoloog, een hormoonspecialist. Gelukkig maar.
Suzan bleek inderdaad een zeldzame feochromocytoom van 5 cm op haar rechter bijnier te hebben. Deze tumor verspreidde zelfstandig grote doses van de stresshormonen adrenaline en noradrenaline en moest rap verwijderd worden. Met de diagnose kwam voor Suzan een einde aan een jarenlange weg met vage, soms ernstige, maar in ieder geval niet te herleiden klachten. Hoge bloeddrukpieken, hartritmestoornissen, hoofdpijnen, extreme vermoeidheid, psychische klachten als angsten en depressie, trillende handen, adem tekort, pijn op de borst, oogmigraine, slecht kunnen zien, pijn in de buik, spierklachten, een zeer kort lontje en rondom de diagnose kwamen daar hartvlies-, long- en borstvliesontsteking bij. Haar lichaam was op van de jarenlange, dagelijkse overdosis stresshormonen en op het nippertje werd de boosdoener gevonden.
Suzan hield als kind al trouw dagboeken bij en hield daar nooit mee op. Al op haar 9e maakt zij, in haar eerste dagboek, melding van wat later een tumor-aanval bleek te zijn. In de periode tussen 1994 en 2014 beschreef ze maar liefst 50 zware ‘aanvallen’. De rest was het vermelden niet eens meer waard. In de loop van de jaren werd de tumor echter actiever en de klachten steeds talrijker en heviger. De weg langs de diverse medische vakgebieden was lang en meer dan eens werd gezegd dat het tussen haar oren moest zitten. Maar niets bleek minder waar. In de zomer van 2019 werd de tumor in het VUmc verwijderd. Een ingrijpende operatie, met de nodige complicaties, die alles veranderde. Het herstel ging niet van een leien dakje, maar de wereld ziet er zonder tumor heel anders uit.
Suzan: ‘Ik kan eindelijk ontspannen en genieten van het moederschap. Mijn harde schijf zit niet meer voor 95% vol met ‘overleven’. Mijn angsten zijn verdwenen en alle vage en extreme lichamelijke klachten ook. Ik heb gelukkig geen blijvende schade aan organen overgehouden aan dit avontuur. Nu blijf ik tien jaar onder controle, want terugkeer van deze tumor is mogelijk en zijn gedrag kan uiteindelijk dodelijk zijn. Wat dat betreft heb ik geluk gehad. Ik weet dat ik geen aangetoonde genetische mutaties heb in de 20 nu bekende genen die van invloed kunnen zijn op het ontstaan van een feochromocytoom. Dus ik heb goede hoop dat hij niet meer terugkomt. Voorzichtigheid is echter geboden, want doordat dit zo’n zeldzaam verschijnsel is, is er nog niet alles over bekend. Er kunnen ook mutaties zijn die nog niet ontdekt zijn. Er is nooit 100% zekerheid en dus word ik elk jaar gecheckt. Ondertussen ben ik één van de twee contactpersonen voor feo’s bij de Bijniervereniging NVACP. Want de eenzaamheid en angst die ik ervoer in de jaren voor de diagnose en ook daarna, gun ik niemand. Als ik iemand kan helpen door informatie te verstrekken of mijn ervaringsverhaal te doen, dan is me dat veel waard. Verder verwonder ik me over een leven zonder continue fysieke stress, angst en overprikkeling. Wat een heerlijkheid.’
Ervaringsverhaal – Paraganglioom
Vincent (54) uit Almere merkte in 2010 dat hij steeds minder energie en kracht had en toen daar zware hoofdpijn en het horen kloppen van zijn hart in het oor bijkwamen, volgde het eerste bezoek aan de huisarts. Daar werd een oorontsteking geconstateerd, maar de antibiotica hielp niet. Hij werd door verwezen naar de KNO-arts in het Flevoziekenhuis en die besloot een gaatje in het trommelvlies te prikken. Dit verminderde de druk en de hoofdpijn werd inderdaad minder. Het gaatje groeide echter weer dicht en de klachten kwamen terug. De tweede KNO-arts, waar hij voor controle kwam, zag een bruin pulserend vlekje achter het trommelvlies en liet een MRI maken. Resultaat van die MRI was een kijkoperatie in het AMC in januari 2011. Daar werd de diagnose gesteld: ‘een goedaardig hoofd- en halsparaganglioom’ dat hij ‘mijn kleine vriendje noemde’. Over mogelijke erfelijkheid en kwaadaardigheid werd toen niet gesproken, daar kwam hij zelf online achter.
Omdat ze in het AMC zijn hoofdpijn niet konden verklaren, volgde er een doorverwijzing naar het LUMC. Daar werd Vincent geopereerd met als doel de tumor te verwijderen. Dat lukte niet helemaal en dat was niet ideaal, maar in ieder geval was hij na een jaar eindelijk van de hoofdpijn af. Genetisch onderzoek, op 3 bekende genetische mutaties, liet geen erfelijke factor zien. In 2012 werd zijn gehoor echter weer slechter en een MRI liet opnieuw tumorgroei zien. De tumor had zelfs de gehele gehoorstructuur ‘opgegeten’, met eenzijdige doofheid als gevolg. Omdat een operatie in Nederland uitgesloten werd, week hij voor een second opinion uit naar Zwitserland. Vincent koos in januari 2013 uiteindelijk voor eenmalige bestraling met het Gamma Knife in het ETZ ziekenhuis in Tilburg. Die bestraling is zelfs iets vervroegd, omdat zijn aangezichtszenuw begon te trekken. Ondanks dat zijn lichaam na de behandeling twee keer tijdelijk geen vocht meer vast hield en Vincent twee TIA’s en een CVA kreeg, liet de tumor hem een aantal jaar met rust. Hij kromp zelfs. Overigens konden de TIA’s en CVA niet aan de tumor gelinkt worden. Het aantal controles werd afgebouwd, maar in mei 2019 begon zijn aangezichtszenuw weer spontaan te trekken. Alle alarmbellen gingen af en Vincent nam contact op met het LUMC. In no time werd een afspraak voor een MRI ingepland en zijn gevoel werd bevestigd, de tumor was weer gaan groeien. Ook liet hormoononderzoek voor de eerste keer een verhoogde dopaminewaarde zien. Na een PET-scan en een operatie om nieuw aangegroeid tumorweefsel, dat tegen de kleine hersenen aandrukte, te verwijderen, kreeg hij te horen dat er uitzaaiingen in de ruggenwervels en op 2 ribben gevonden waren. Nieuw genetisch onderzoek liet echter nog steeds geen erfelijke mutatie zien. Maar onderzoek van het tumorweefsel zelf, wat ze in de jaren hiervoor nog niet deden, toonde een bekende SDHB-mutatie aan. Bij nader onderzoek laat ook het weefsel uit 2011 liet deze niet erfelijke mutatie zien.
Vincent: ”Aan mijn situatie zelf kan ik niets veranderen, ik sta daar heel nuchter in. Ik ben als persoon wel veranderd, ik heb veel minder energie en regelmatig loopt mijn hoofd vol. Ik ben twee banen verloren en nu zit ik al weer bijna een jaar in de ziektewet. Hoe de toekomst er uit ziet? Ik heb geen idee, maar ik ga niet bij de pakken neerzitten. Sinds mijn diagnose ben ik lid van de patiëntenvereniging NVPG en in 2016 werd ik voorzitter. Daarbij gaat het mij er om dat andere patiënten die na mij komen eerder hun diagnose en de goede behandeling krijgen. Als ik in onze besloten FB supportgroep te horen krijg “dit voelt als een warm bad” dan is mijn missie geslaagd.”
Op dit moment staat er voor Vincent een operatie in de planning om nieuw tumorweefsel uit de gehoorgang te verwijderen. Verder volgt er naast het jaarlijkse hormoononderzoek twee maal per jaar een PET-CT scan. Zodra er veranderingen bij de uitzaaiingen ontstaan, volgt er weer bestraling maar dan in het Erasmus MC.
Meer informatie over feochromocytomen: https://bijniervereniging-nvacp.nl
Meer informatie over feochromocytomen en paragangliomen: https://paragangliomen.nl
