X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

WORD LID

Bij het Lidmaatschap:

  • Bijniermagazine
  • Welkomstpakket
  • Forum
  • Lotgenoten contact dagen
  • Medisch congres

Voor maar € 37,50 per jaar

Publicatiedatum: Onbekend

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij X-ALD raken het zenuwstelsel en de bijnieren beschadigd. Normaal zit om de zenuwcellen in de hersenen en in het ruggenmerg een beschermlaagje. Bij X-ALD gaat dit beschermlaagje kapot. Soms werken de bijnieren minder goed. De oorzaak is een verandering in een gen.

Vooral jongens krijgen de klachten van X-ALD. Maar er zijn ook meisjes met klachten. Vrouwen die drager zijn van de afwijking in het gen krijgen meestal klachten tussen het 40ste en 50ste levensjaar. Welke klachten iemand krijgt, is voor iedereen anders. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.  Er zijn drie typen X-ALD. Bij de eerste vorm beginnen de klachten als iemand tussen de 4 en 10 jaar oud is. Kinderen krijgen moeite met lezen, schrijven en het begrijpen van dingen. Ook kunnen er problemen ontstaan met eten, zien en het coördineren van bewegingen. Bij een deel begint het met problemen met de bijnieren. De klachten worden steeds erger. De meeste kinderen met dit type X-ALD overlijden op jonge leeftijd.

Bron: Erfelijkheid.nl