Publicatiedatum: 18 april 2023

Vanaf 1 oktober 2023 wordt de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD (Adrenoleukodystrophy)) toegevoegd aan de hielprikscreening (externe link). Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook getest op ALD. Als de ziekte op tijd wordt ontdekt, is de ziekte behandelbaar. Bij meisjes is ALD niet behandelbaar. Hun klachten zijn vaak mild en ontstaan pas op latere leeftijd. Daarom wordt de test op ALD alleen uitgevoerd bij jongens.

In de eerste week na de geboorte worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind. Het bloed wordt in het laboratorium onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziekten (externe link). Vanaf oktober is de test op ALD (Adrenoleukodystrophy) ook onderdeel van de hielprik. Meedoen is vrijwillig.

Over de stofwisselingsziekte ALD

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame, ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en op tijd behandelen kunnen dit voorkomen.

Na een afwijkende hielprikuitslag voor ALD gaat het kind voor verder onderzoek naar het Amsterdam UMC (Universitair Medisch Centrum). Als de diagnose ALD in het expertisecentrum ALD wordt bevestigd, blijft het kind daar onder controle. Dit zorgt ervoor dat de behandeling van ALD op het juiste moment kan beginnen.

Bron: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu