Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren aandoening.
AGS leidt tot problemen met de hormoonproductie in de bijnierschors.
Dolgelukkig waren Stef en Ineke op het moment dat hun dochter geboren werd. Alles zat er op en er aan. De schok kwam met de uitslag van de hielprik. De diagnose AGS is gesteld. Weg roze wolk, hallo zorgen! De kinderarts-endocrinoloog legt hen uit wat de ziekte betekent. Angst en gevoelens van geluk wisselen elkaar snel af.
Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren aandoening. AGS leidt tot problemen met de hormoonproductie in de bijnierschors. Hierbij ontstaan teveel androgenen (geslachtshormonen), meestal te weinig cortisol en soms ook te weinig aldosteron. AGS wordt ook wel congenitale bijnierschorshyperplasie genoemd.
Bij een lidmaatschap ontvangt u gratis producten en andere handigheden
Het bestuur van de Bijniervereniging NVACP heeft haar standpunt omtrent operaties bij AGS baby’s verwoord in een position paper.
Als kinderen een ernstige zoutverlizende crisis hebben of een Addisonse crisis ontwkkkelen kunnen ze ernstig ziek worden en in schok raken. Hierdoor kunnen ook de hersenen worden beschadigd. Dit kan leiden tot een ontwikkelingsachterstand
AGS komt ook in een milde vorm zonder ernstig tekort van stresshormoon en zouthormoon. Deze kinderen worden meestal niet met de hielprik opgespoord.
Het breken van medicijnen voor substitutietherapie wordt afgeraden omdat het instellen heel nauw luistert. Al vaker is het bericht gehoord dat de tabletten niet goed breken ondanks de functionele breukstreep. Er ontstaan kleine stukjes (gruis) naast de twee ‘helften’ en de smaak is voor sommige mensen heel bitter. Dit zijn mogelijke risico’s of bijwerkingen van de medicijnen.
Het bijwerkingencentrum Lareb registreert bijwerkingen gemeld door een zorgverlener of door de patiënt. Problemen moeten goed in kaart worden gebracht. Pas dan kunnen conclusies worden getrokken en oplossingen worden gezocht. Er is contact geweest met het bureau van Lareb.
Mocht u ook problemen ervaren, wilt u dit dan melden?
U kunt melden op: https://www.lareb.nl/nl/
Voor substitutietherapie zijn medicijnen van 1, 3, 5 en 10 mg hydrocortison op de markt. Vraag uw apotheker of meld u voor het project endo-apotheek: http://bit.ly/oproep_endo
Nederlandse Hypofyse Stichting,Bijniervereniging NVACP, BijnierNet
Nee , een sauna is geen stressvolle situatie. De De situatie komt niet voor in de stressinstructies dus u hoeft niet te verhogen.
Het is wel zo dat uw lichaam door temperatuurswisselingen wordt belast en iedereen kan daar anders op reageren.
Wees daarom alert en doe ervaring op. Bouw het rustig op.
Bespreek het saunabezoek wel een keer met uw arts of verpleegkundig specialist bij twijfel.
Noteer het bij voorkeur in het dagboek van de Bijnier app. zodat u voor de volgende keer weet hoeveel u eventueel heeft verhoogd en hoe het uitpakte.
Officieel hoef je geen melding te maken dat je chronisch ziek bent en afhankelijk van medicijnen. Je hoeft ook niet meer gekeurd te worden voor een nieuwe baan zoals vroeger.
De SER (Sociaal Economische Raad) heeft in 2016 een rapport gemaakt met veel adviezen.
Jonge werknemers met een chronische ziekte Hoewel oudere werknemers veel vaker te maken hebben met een chronische ziekte dan jonge werknemers, groeit de groep jongeren met een chronische ziekte die in aanmerking komt voor werk. Volgens de laatste schattingen krijgt iets meer dan een half miljoen jong- eren tijdens zijn of haar jeugd te maken met een chronische ziekte (circa 10 procent). Het overgrote deel (90 procent) van die kinderen bereikt dankzij de goede kindergeneeskunde de volwassen leeftijd . Ongeveer een kwart van de jongeren onder de 25 jaar geeft aan een chronische aandoening, ziekte of handicap te hebben. Van degenen die werken geeft bijna de helft aan geen belemmeringen te ervaren, de rest ervaart lichte tot ernstige belemmeringen in het werk. |
Werving en selectie Afweging tussen openheid en privacy Werkzoekenden staan voor de keuze of zij informatie over hun ziekte en beperkingen met potentiële werkgevers willen delen tijdens een sollicitatieprocedure. Dit dilemma is mis-schien nog wel ingewikkelder in deze fase dan wanneer iemand al werk heeft. Informatie die de werkzoekende minder geschikt laten lijken, vergroot immers de kans op een afwij- zing. In de praktijk voelen mensen zich vaak gedwongen tot op zekere hoogte openheid van zaken te geven, bijvoorbeeld omdat belemmeringen zichtbaar zijn of omdat er een ‘gat’ op het CV is ontstaan. Het delen van medische of privacygevoelige informatie is echter niet verplicht. Ernaar vragen is zelfs niet toegestaan op grond van de Wet Gelijke Behandeling en de Wet op de Medische Keuringen. Uit een eerdere inventarisatie van de SER blijkt dat in online sollicitatieprocedures desondanks naar de gezondheid van kandidaten wordt ge- vraagd. |
Iedereen die in wissel- of ploegendienst werkt zal bij wisseling weer even moeten wennen. Dat geldt ook voor patiënten met AGS. Alleen zij worden gehinderd dat zij ook hun medicatie anders in moeten nemen en of dat goed gaat, zal moeten blijken. Dit is zeker een punt ter bespreking met de behandelend medisch specialist. Een proeftijd zal je wijzer maken.
Vrouwen met AGS zijn volledig vrouw en maken normaal gesproken voldoende geslachtshormonen om een normale cyclus te hebben en dus ook zwanger te worden.
Wel moet tijdens een zwangerschap extra begeleiding nodig door een endocrinoloog.
De vrouw is drager van het AGS gen en wanneer de partner ook drager is van dit gen, dan is de kans op een kind met AGS 25%.
Het is verstandig om wanneer er wensen zijn voor gezinsuitbreiding een gesprek te voeren met de endocrinoloog en eventueel met een geneticus.
In principe veranderen bij het uitgaan de medicatie-afspraken niet. Neem de medicatie in zoals gebruikelijk. Ga je langdurig “stappen” vergeet dan niet bij thuiskomst in de vroege morgen (5 – 7 uur), de medicatie voor de ochtend in te nemen. Zet een wekker als je eerder in de nacht bent thuisgekomen. De endocrinologisch verpleegkundige kan je hierover advies geven.
Drugs en alcohol zijn voor niemand goed. Praat hierover met de behandelend arts of de verpleegkundige.
In principe ben je “gezond”, alleen gebruik je medicijnen ter substitutie. Dat zou geen reden mogen zijn om een hypotheek te weigeren, mits voldaan wordt aan andere criteria zoals inkomen. Het is de vraag of het afsluiten van een overlijdensrisicoverzekering mogelijk is als dat verplicht wordt gesteld. Dit blijkt in veel gevallen moeilijker te zijn. Win hierover informatie in.
Mensen die goed zijn ingesteld op de medicatie, kunnen fulltime werken. Er is niets wat het in de weg staat. Op papier.
Mensen merken nogal eens dat ze erg moe zijn en dat een fulltime baan zwaar is. Overleg met de behandelend specialist om te onderzoeken of er iets aan de medicatie gedaan kan worden. Een mogelijk is bijvoorbeeld om het innameschema aan te passen. Helpt dat niet dan is een gesprek met de bedrijfsarts een mogelijkheid om afspraken te maken over de functie-invulling of arbeidstijden. Ook kan een overleg met de leidinggevende helpen.
Voor adviezen zie ook de SER website
Ja in principe wel. Nee niet zomaar.
Vakanties en lange reizen vergen een zorgvuldige voorbereiding. Er zijn landen die duidelijke risico’s op een maagdarminfectie hebben. Zie op de website www.bijniernet.nl de reisadviezen.
Bespreek de plannen zeker met de behandelend specialist en vraag adviezen over de te nemen maatregelen. Zie ook het reisdocument (link opnemen)
In de gezondheidszorg is het zo geregeld dat de kinderarts zorg verleend tot het 19e levensjaar. Daarna neemt de internist-endocrinoloog de zorg over op de polikliniek voor volwassenen.
Kinderartsen geven begeleiding op weg naar de volwassenenzorg. Ze geven adviezen en hebben overleggen met de internist-endocrinoloog. Stel er gerust een vraag over als het niet duidelijk is.
Jazeker. De bijnierschorsinsufficiëntie staat een mooie studie niet in de weg.
Zoals je al hebt ervaren in de voorgaande 17 jaren, zaak is goed voor jezelf te zorgen.
Er komt bij een grotere zelfstandigheid veel op je af.
Naast een nieuwe woonomgeving en mogelijk andere huisgenoten, zullen zaken als geld, verzekeringen, zorgen voor maaltijden, schoonmaken etc. de aandacht en energie vragen.
Voor jongeren die van hydrocortison afhankelijk zijn gelden nog een paar extra aandachtspunten:
Leven zonder hypofyse én een kinderwens. Een zware weg, maar dubbel geluk.
In een mini-docu wordt u in 10-15 minuten door een patient eenvoudig uitgelegd hoe hij/zij het ervaart te leven met de aandoening. Ook een aantal kinderen hebben hun verhaal verteld. Ouders zijn eveneens geïnterviewd over de wijze waarop zij hun kinderen met AGS grootbrengen.
Voor maar € 37,50 per jaar
Telefoon:
0800-6822765
Email:
bureau@nvacp.nl
Post:
Bijniervereniging NVACP,
Postbus 418
2000 AK Haarlem
Bank nr:
NL66RABO0119535750
BIC Code:
RABONL2U
Anbi nr:
8202.20.619
Kamer van Koophandel
40480918
Heeft u verbeterpunten voor onze site?Mail ze naar webteam@nvacp.nl
