Publicatiedatum: 14 april 2024

Gemiddeld zoeken mensen met een zeldzame aandoening vijf jaar naar de juiste diagnose. Onverdraaglijk lang, vindt klinisch geneticus Wendy van Zelst. Ze rust niet voor ze die termijn flink heeft verkort.

Soms gebeuren er dingen in je leven die achteraf bepalend blijken. Voor Wendy van Zelst-Stams (50) was zo’n moment jaren geleden, toen ze met de oudste van haar twee dochters naar zwemles ging. Vanaf de kant keek ze toe hoe de kinderen in het bad hun eerste slagen maakten. Eén jongetje viel haar daarbij op. Hij had een groot, langwerpig hoofd en kon motorisch nauwelijks meekomen. Hier klopt iets niet, dacht Van Zelst, die net aan haar specialisatie klinische genetica was begonnen. Maar wat dan precies, dat wist ze niet.

Een paar jaar later – haar jongste dochter ging inmiddels op voor haar C-diploma – zag ze het jongetje weer en herkende ze zijn aandoening meteen. “Heeft uw zoon soms het Sotos-syndroom?”, vroeg ze aan zijn vader, die ook langs de kant zat. De man viel van verbazing bijna van de bank. Hij vertelde dat hij en zijn vrouw de diagnose pas twee weken ervoor hadden gekregen, na een jarenlange zoektocht langs allerlei specialisten. “Uiteindelijk had een stel op een Duitse camping ze op het goede spoor gezet”, zegt Van Zelst. “Dat had zelf een kind met Sotos-syndroom en herkende de aandoening. Zo was het balletje gaan rollen.”

Bron: Arts en Auto