Publicatiedatum: 30 mei 2024

De Nijmeegse Therapy Accelerator for Rare Diseases ondersteunt onderzoekers bij de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor zeldzame aandoeningen. Prof. dr. Dirk Lefeber (Radboudumc Nijmegen) vertelt over dit initiatief en over de officiële oprichting van de FAST-Hub RARE-NL op 3 juni 2024: ‘In de afgelopen jaren is veel energie gestoken in het goed organiseren van zorg en diagnostiek, nu wordt het tijd om de therapieontwikkeling te versnellen’.

‘Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame aandoening, die ingrijpende gevolgen kan hebben voor hun kwaliteit van leven en zelfs hun levensverwachting’, zegt Lefeber. ‘Als je zeldzame aandoeningen als één geheel beschouwt, is het een belangrijk maatschappelijk probleem. Daarom willen we ook het onderzoek naar de behandeling van zeldzame ziekten meer als één geheel beschouwen. Dat betekent dat we de lessen die we leren bij het ontwikkelen van een behandeling voor de ene ziekte, ook toepassen bij andere zeldzame aandoeningen. En daarom willen we samenwerken, hier binnen Nijmegen en landelijk’.

De waarde van samenwerking
In de afgelopen jaren is mede op initiatief van de Nederlandse federatie van umc’s (NFU) veel energie gestoken in het organiseren van de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen. In de umc’s en sommige algemene ziekenhuizen zijn nu expertisecentra voor de diagnostiek en behandeling van diverse zeldzame ziekten, die vaak ook weer ingebed zijn in Europese netwerken van behandelaars en onderzoekers. Lefeber: ‘Mijn eigen onderzoek richt zich op zeldzame aandoeningen van de suikerstofwisseling. We hebben al veel vooruitgang geboekt in de diagnostiek, onder meer dankzij genetisch onderzoek. Zo hebben we een aantal nieuwe aandoeningen ontdekt en beschreven. Nu wordt het tijd om ook de ontwikkeling van effectieve behandelingen te versterken en versnellen. Je kunt daarbij bijvoorbeeld denken aan drug repurposing, op DNA of RNA gebaseerde therapieën en celtherapieën. Onderlinge samenwerking is op al deze terreinen van grote waarde, omdat er altijd overeenkomsten zijn. Als je gebruik kunt maken van elkaars expertise, kun je veel sneller van een creatief idee naar de kliniek toe werken, ook op een maatschappelijk aanvaardbare manier’, aldus Lefeber.

Bron: Academie Nieuwe Zorg