Publicatiedatum: 8 juli 2021

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren aandoening. AGS leidt tot problemen met de hormoonproductie in de bijnierschors. Hierbij ontstaan teveel androgenen (geslachtshormonen), meestal te weinig cortisol en soms ook te weinig aldosteron. AGS wordt ook wel congenitale bijnierschors-hyperplasie genoemd.

Oorzaken

AGS is een erfelijke aandoening. Een foutje (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA) veroorzaakt dat een hulpstof (enzym) in de bijnieren verzwakt of afwezig is. Meestal gaat het om het enzym 21-hydroxylase. De bijnier heeft dit enzym nodig voor het maken van hormonen: cortisol en aldosteron. Door het tekort aan het enzym ontstaat er een tekort in de aanmaak van deze hormonen. Dit wordt opgemerkt door de hypofyse (hersenhormoonklier) die vervolgens een hormoonsignaal (ACTH) stuurt naar de bijnier. Het ACTH blijft de bijnieren stimuleren om de cortisolproductie te stimuleren, maar de bijnier kan dit niet. De bijnieren worden hierdoor groter (in medische termen wordt dit hyperplasie genoemd) en gaan nog harder werken. Ze kunnen echter door het enzymprobleem geen cortisol en aldosteron maken, maar wel een derde  hormoonsoort: androgenen (mannelijke hormonen). Het tekort aan cortisol en aldosteron en het overschot aan androgenen leiden tot allerlei klachten en verschijnselen. De ernst van het ziektebeeld is hierbij sterk afhankelijk van het enzymtekort. AGS komt voor in een ernstige vorm (klassieke AGS) waarbij er geen tot nauwelijks enzymactiviteit meer is, maar ook in een mildere vorm (niet-klassieke AGS) met nog enige enzymactiviteit van 30-50%. Bij de klassieke AGS wordt onderscheid gemaakt in de klassieke vorm mét en zonder aldosterontekort. Aldosteron werkt normaal als zoutsparend hormoon: het zorgt ervoor dat de nier zout kan vasthouden. Als er een tekort is aan aldosteron leidt dit tot zoutverlies in de urine; dit wordt ook wel “zoutverliezend” genoemd.

Bron: NVE