Publicatiedatum: november 2024

Dit jaar bestaat de hielprik vijftig jaar. Waar in het begin met deze screening voor pasgeboren baby’s slechts op 1 ernstige erfelijke ziekte werd getest, zijn dat er inmiddels 27. Met deze vorm van preventie worden veel leed en kosten bespaard. Iedere uitbreiding ging gepaard met wetenschappelijk onderzoek, waarbij ZonMw vaak nauw was betrokken.

Een enorme doorbraak

Onder landelijke aansturing van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) kregen in 1974 de eerste baby’s in ons land een hielprik. Zij werden alleen getest op Phenylketonurie (PKU). Met een prikje in de hiel, waar veel haarvaten liggen, en een paar druppeltjes bloed was het voor het eerst mogelijk deze erfelijke stofwisselingsziekte via zo’n screening op te sporen. Hoewel slechts 1 op de 18.000 kinderen deze ernstige aandoening krijgt, was dit destijds een grote doorbraak. Want PKU is met een streng eiwitbeperkt dieet eenvoudig te behandelen. Zonder behandeling kunnen kinderen last krijgen van bijvoorbeeld epilepsie, gedragsproblemen of een afwijkende spierspanning.

Van 1 naar 27 ziekten

In de jaren die volgden kreeg de neonatale screening voor het vroeg opsporen en tijdig behandelen van aandoeningen er twee ziekten bij, namelijk de hormoonstoornissen adrenogenitaal syndroom (AGS) en congenitale hypothyreoidie (CH). Pas vanaf 2007 ging de uitbreiding mede dankzij financiering van onderzoek ineens snel en inmiddels telt de hielprik 27 ziekten: de drie die al in het programma zaten en 18 stofwisselingsziekten, drie vormen van bloedarmoede, een spierziekte, een immuunstoornis en taaislijmziekte. Al deze zeldzame aandoeningen kunnen ernstige klachten veroorzaken, maar zijn goed te behandelen als ze vroegtijdig worden opgespoord.

Bron: ZonMw