Waar gaat deze richtlijn over?

Ouders die beide drager zijn van een mutatie in het CYP21A2 of CYP11B1 gen resulterende in respectievelijk 21-hydroxylase deficiëntie of 11-betahydroxylase deficiëntie hebben 25% kans op een kind met het adrenogenitaal syndroom (AGS). Bij een meisje met klassiek AGS is er een kans op virilisatie van het uitwendige genitaal. Er zijn een aantal opties waarvoor gekozen kan worden indien er een zwangerschapswens bestaat waarbij er een verhoogde kans is dat het kind klassiek AGS krijgt: 1) preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD); 2 dexamethasonbehandeling in utero; en 3) een expectatief beleid (geen PGD, geen dexamethasonbehandeling), waarbij er, waar nodig en indien gewenst postnataal of op latere leeftijd een operatieve behandeling plaats kan vinden. Het is belangrijk dat paren met een zwangerschapswens waarbij er een verhoogde kans is dat het paar een kind met klassiek AGS krijgt, goed worden geïnformeerd over deze verschillende opties.

Deze richtlijn gaat specifiek in op:

• De plaats van PGD in het geval van een zwangerschapswens waarbij er een verhoogde kans is dat het paar een kind met klassiek AGS krijgt.
• De plaats van dexamethasonbehandeling ten opzichte van expectatief beleid bij een zwangerschap waarbij er een verhoogde kans is dat het kind klassiek AGS heeft.
• De randvoorwaarden: hoe kan de preconceptionele counseling bij klassiek AGS het beste worden georganiseerd en welke informatie moet er minimaal gegeven worden?

Bron: Federatie Medisch Specialisten