Publicatiedatum: Onbekend
Het doel van de hielprik is opsporen van een aantal ernstige, zeldzame ziekten. Welke ziekten zijn dit?
De ziekten die de hielprik opspoort, zijn allemaal ziekten waar een behandeling voor is. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt of beperkt ernstige schade aan de lichamelijke of verstandelijke ontwikkeling.
De behandeling van de ziekten die de hielprik opspoort, is per ziekte verschillend.
Als een ziekte in de hielprik pas later bij het kind wordt ontdekt, kan er al schade zijn aan de lichamelijke of verstandelijke ontwikkeling. Schade die meestal onherstelbaar is.
Hielprik en erfelijkheid
Bijna alle ziekten die met de hielprik worden gevonden, zijn erfelijk.
Vaak is de oorzaak van de ziekte bij het kind dat beide ouders drager zijn van deze ziekte. Dit is in de familie meestal niet bekend, omdat je niet merkt dat je drager bent. Meer informatie over deze manier van overerving. (externe link)
Eén erfelijke ziekte in de hielprik is geslachtsgebonden. Dit is de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD (adrenoleukodystrofie)). ALD is alleen behandelbaar bij jongens. Daarom wordt alleen het hielprikbloed van jongens gescreend op ALD. Meer informatie over de manier van overerving bij ALD. (externe link)
Heeft de kinderarts in het ziekenhuis vastgesteld dat je baby een erfelijke ziekte heeft? Dan worden andere gezinsleden soms ook onderzocht. Je kunt met de kinderarts bespreken of de erfelijke ziekte van je baby in jullie situatie ook gevolgen kan hebben voor de gezondheid van gezinsleden.
27 ziekten
Vanaf 1 oktober 2023 zijn er 27 ziekten die de hielprik opspoort:
- 19 stofwisselingsziekten; een andere woord hiervoor is metabole ziekten;
- 2 Hormoonstoornissen: adrenogenitaal syndroom (AGS (adrenogenitaal syndroom)) en congenitale hypothyreoïdie (CH (congenitale hypothyreoïdie));
- 3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte (SZ (Sikkelcelziekte));
- spinale musculaire atrofie (SMA (spinale spieratrofie)), dit is een spierziekte;
- taaislijmziekte, een andere naam hiervoor is cystic fibrosis (CF (cystic fibrosis));
- severe combined immunodeficiency (SCID (severe combined immune deficiency)), dit is een ziekte van het afweersysteem.
Bron: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
