Het adrenogenitaal syndroom is een erfelijke stoornis in de productie van bijnierschorshormonen. Daardoor ontstaat een tekort aan aldosteron en cortisol en een overmaat aan androgenen. Het syndroom is zeldzaam, slechts 2% van de Nederlandse bevolking is drager. Het klassieke adrenogenitaal syndroom wordt binnen enkele dagen na de geboorte ontdekt via de hielprikscreening. Daarnaast is er ook een late-onset type, dat zich vaak pas na enige jaren openbaart. Het is een chronische aandoening waarvoor vaak langdurige suppletie met hydrocortison nodig is. Vooral met deze patiënten zal de huisarts te maken krijgen.
De kern
- Het adrenogenitaal syndroom is een aangeboren, chronische ziekte die leidt tot virilisatie, verkorte eindlengte, menstruatiestoornissen en vruchtbaarheidsproblemen.
- Het klassieke adrenogenitaal syndroom wordt al bij de geboorte ontdekt, maar er is ook een late-onset type dat zich soms pas na jaren openbaart.
- Met suppletie van hydrocortison, mits vroeg begonnen, kan de patiënt een nagenoeg normaal leven leiden en is ook de levensverwachting normaal.
- Bij de begeleiding van de patiënt moet de huisarts rekening houden met de mogelijkheid van een Addisoncrisis en de behoefte aan erfelijkheidsvoorlichting en vruchtbaarheidsbegeleiding.
Bron: Huisarts en Wetenschap
