Congenitale bijnierhyperplasie (CAH=AGS) is een zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot afwijkingen in de hormoonproductie van de bijnierschors. Lage concentraties van het stresshormoon cortisol en vaak ook aldosteron worden gevonden, terwijl overmatige hoeveelheden mannelijke hormonen (androgenen) worden geproduceerd. Hormoonvoorlopers hopen ook op. In dit proefschrift hebben we enkele consequenties van CAH bestudeerd. We hebben aangetoond dat hormoonvoorlopers in staat zijn om gedeeltelijk de cortisoldeficiëntie te compenseren bij patiënten met CAH, wat het gebrek aan klinische tekenen van cortisoldeficiëntie die werden waargenomen bij CAH-patiënten verklaart. We toonden ook aan dat ongeveer 40% van de mannelijke patiënten met CAH goedaardige testikeltumoren (TART) hebben die onvruchtbaarheid kunnen veroorzaken. Verder hebben we aangetoond dat mannelijke patiënten met CAH hun kwaliteit van leven als goed beoordelen en dat dit vergelijkbaar is met gezonde referentiepopulaties.

Bron:  Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie