Publicatiedatum: 10 mei 2024

In Europa hebben 5569 mensen met een zeldzame ziekte en hun familieleden tussen 24 mei en 23 juli 2023 hun mening gegeven over het screenen van pasgeborenen in een Rare Barometer-onderzoek.

De overgrote meerderheid van de deelnemers had gewild dat hun zeldzame ziekte bij de geboorte was gediagnosticeerd…

Ter vergelijking: de algemene bevolking is een grotere voorstander van het screenen van pasgeborenen (84%) dan de mensen die een ziekte hebben en hun familieleden (70%)

en meer onder ouders van mensen met een zeldzame ziekte

van de ouders van mensen met een zeldzame ziekte had gewild dat hun kind de diagnose bij de geboorte had gekregen 82% Ouders hadden zich dan kunnen voorbereiden op de grote uitdagingen die hen te wachten stonden als het kind de rest van zijn of haar leven hulp nodig zou hebben. Ze zouden actuele informatie kunnen krijgen over hoe de ziekte zich naar verwachting zal ontwikkelen,
de kans op genezing, eventuele (experimentele) behandelingen of institutionele zorg.

Bron: Eurocordis Rare Diseases Europe