Publicatiedatum: 20 april 2023

Het bloed van pasgeboren jongens zal vanaf 1 oktober 2023 ook getest worden op de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD). Bij tijdige ontdekking is deze bij jongens ernstige ziekte behandelbaar. Bij meisjes is ALD niet behandelbaar. Hun klachten zijn echter meestal mild en ontstaan pas op latere leeftijd. Daarom wordt de test op ALD alleen uitgevoerd bij jongens. Amsterdam UMC speelt een belangrijke rol bij de screening en behandeling.

Al in 2013 dienden Stephan Kemp, hoofdonderzoeker van deze studie en verbonden aan het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten, en kinderneuroloog Marc Engelen een verzoek in bij de Gezondheidsraad om ALD op te nemen in de hielprikscreening. Kemp: “Ik ben trots dat dat nu werkelijkheid is geworden. ALD is de eerste geslachtsgebonden ziekte die wordt opgenomen in de hielprikscreening. Heel veel collega’s van het RIVM en Amsterdam UMC hebben hieraan meegewerkt.” Na de toevoeging van ALD, test de hielprik in Nederland pasgeboren baby’s op 27 ziekten.

De stofwisselingsziekte ALD

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en tijdige behandeling kunnen dit voorkomen. In de eerste week na de geboorte worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind. Het bloed wordt in het laboratorium onderzocht op 27 ernstige, zeldzame aangeboren ziekten. Na een afwijkende hielprikuitslag voor ALD wordt het kind voor verder onderzoek doorverwezen naar Amsterdam UMC. Als de diagnose ALD in het expertisecentrum ALD wordt bevestigd, blijft het kind daar onder controle. Dit zorgt ervoor dat de behandeling van ALD op het juiste moment kan beginnen.

Bron: Amsterdam UMC