Publicatiedatum: Onbekend

Zeldzame aandoeningen zijn vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend. Ze zijn lastig te herkennen en vast te stellen. Een behandeling is niet altijd beschikbaar, en als er al een behandeling is, is die vaak moeilijk, omdat er dikwijls meerdere organen bij betrokken zijn. De expertisecentra zeldzame aandoeningen zijn dan dé plek waar patiënten terecht kunnen. Het merendeel van deze centra bevindt zich in de umc’s. 

Kennis over zeldzame ziekte bundelen

Een zeldzame ziekte is een aandoening waaraan minder dan één op de tweeduizend patiënten lijdt. En die levensbedreigend is, of patiënten chronisch beperken. In Nederland zijn er 0 tot duizenden patiënten per ziekte. Maar er zijn wel een heleboel van dat soort ziekten: naar schatting lijdt in Nederland meer dan één miljoen mensen aan zo’n aandoening.

Bij zulke kleine aantallen is het noodzakelijk de kennis over de behandeling te bundelen. De aandoening is al moeilijk op te sporen en wat de arts moet doen, is niet altijd eenvoudig. Vandaar dat in Nederland meerder door VWS erkende expertisecentra zijn aangewezen waar alle patiënten naartoe kunnen. Met een toegewijd team dat bij diagnostiek, behandeling en onderzoek is betrokken.

Bron: De UMC’s van Nederland