Publicatiedatum: 3 oktober 2021

Een extra analyse van een druppeltje bloed uit de hielprik kan voorkómen dat jaarlijks bij ongeveer 100 baby’s ten onrechte alarm wordt geslagen voor de ernstige hormoonziekte AGS (adrenogenitaal syndroom). Dat scheelt een hoop stress en onrust bij de ouders. De extra test, ontwikkeld in Amsterdam UMC, is sinds 1 oktober standaard aan de eerste hielprik toegevoegd.  

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een ernstige ziekte, waarbij de bijnier onder andere te weinig van het ‘stresshormoon’ cortisol aanmaakt. Het hormoon 17-hydroxyprogesteron hoopt juist op. Dat laatste hormoon wordt sinds 2000 dan ook gemeten in één van de druppeltjes bloed uit de hielprik die kinderen in de eerste week na geboorte krijgen.

Fout-positief

“Helaas worden veel kinderen korte tijd ten onrechte verdacht van AGS”, zegt professor Anita Boelen, hoofd van het screeningslab van Amsterdam UMC. “Van iedere 10 afwijkende testen blijkt uiteindelijk maar 1 kind echt deze hormoonziekte te hebben. Pas na een herhaling van de hielprik of na ander aanvullend onderzoek, blijkt dat de andere 9 kinderen in orde zijn.” De ziekte komt bij 1 op de 12.000 pasgeborenen voor. Met 170.000 geboorten per jaar in Nederland komt dit neer op jaarlijks ruim 14 kinderen met AGS.

“De periode van onzekerheid na een positieve test is heel stressvol voor ouders”, beaamt professor Annemieke Heijboer, hoofd van het endocrinologisch laboratorium van Amsterdam UMC, waar het screeningslab een onderdeel van is. “Ze zitten al gauw een week in onzekerheid of hun pasgeboren kindje een ernstige aandoening heeft. Maar ook in de jaren daarna zijn veel van deze ouders extra onzeker over de gezondheid van hun kind. Uit onderzoek blijkt dat kinderen die een fout-positieve uitslag hebben gehad bij de eerste hielprik, later in het leven meer zorg vragen. Zelfs een tijdelijke en later onterecht gebleken positieve uitslag kan toch een langdurig stigma geven dat er ‘iets is’ met een kind.”

Bron: Amsterdam UMC