Familiaire paragangliomen

Paragangliomen en feochromocytomen zijn zeldzame langzaam groeiende, meestal goedaardige tumoren. Zoals ook genoemd op in de basistekst over het Feochromocytoom is een groot deel van de feochromocytomen en paragangliomen erfelijk. Inmiddels ligt dit percentage op ongeveer 40% en zijn er al meer dan 20 genen bekend. De meest voorkomende genen zijn de SDHgenen; SDHA, -B, -C, -D en -AF.

Mensen met een mutatie in een van deze SDH-genen hebben een verhoogde kans op zowel hoofd-hals paragangliomen, sympathische paragangliomen en feochromocytomen. Daarnaast kunnen er in zeldzaam gevallen andere tumoren voorkomen waaronder nierceltumoren en darmtumoren (gastro-intestinale stromale tumoren of GIST genoemd). Dragers van een SDH mutatie worden regelmatig gescreend door middel van bloed- en/of urineonderzoek naar afbraakproducten van stresshormonen (metanefrines) en beeldvorming in de vorm van CT of MRI scan. Niet iedereen met een SDHmutatie krijgt een paraganglioom of feochromocytoom tijdens het leven.

Bron: Bijniernet / Karin Eijkelenkamp

Sluit Menu
×

Winkelmand